BROWSE

Author Profile

TOPIC

    NUMBER OF VISITS

    Browsing by Author Vũ Chí Dũng

    Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
    or enter first few letters:  
    Showing results 1 to 8 of 8
    • BB.0000448.pdf.jpg
    • magazine

    • Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính

      • Authors: Cấn Thị Bích Ngọc; Vũ Chí Dũng (2021)

    • Trong nghiên cứu mô tả các đặc điểm lâm sàng, hóa sinh và đột biến gen của hai bệnh nhân mắc bệnh CGD lần đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam. Hai trẻ trai 15 tháng và 5,5 tháng từ hai gia đình khác nhau có biểu hiện viêm phổi kéo dài tái diễn từ giai đoạn sơ sinh, đáp ứng kém với điều trị. Cả hai bệnh nhân đều có tiền sử gia đình có anh họ hoặc em trai bị bệnh tương tự đã tử vong mà chưa có chẩn đoán xác định
    • BB.0000496.pdf.jpg
    • magazine

    • Kết quả điều trị bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện nhi trung ương

      • Authors: Nguyễn Ngọc Khánh; Vũ Chí Dũng (2021)

    • Bệnh Pompe là di truyền do đột biến gen GAA. Điều trị enzym thay thế đã đem lại hiệu quả tốt cho bệnh Pompe xuất hiện ở trẻ nhỏ (IOPD). Chúng tôi tiến hành nghiên cứu đánh giá kết quả điều trị cho bệnh nhân IOPD. Nghiên cứu chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu 31 bệnh nhân IOPD từ 2015 tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
    • BB.0000471.pdf.jpg
    • magazine

    • Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid

      • Authors: Nguyễn Thu Hà; Vũ Chí Dũng (2021)

    • Nghiên cứu mô tả đặc điểm kiểu hình (biểu hiện lâm sàng, hóa sinh) và kiểu gen của 5 bệnh nhân được chẩn đoán LCAH tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Trong nghiên cứu có 2 nữ, 3 nam. 4/5 bệnh nhân có biểu hiện suy thượng thận ngay từ sau đẻ, với biểu hiện sạm da và mất muối. 2/3 bệnh nhân nam có ngoại hình nữ, 1/3 bệnh nhân nam có kiểu hình nam bình thường
    • BB.0000497.pdf.jpg
    • magazine

    • Suy giáp do viêm tuyến giáp hashimoto ở trẻ em

      • Authors: Nguyễn Trọng Thành; Vũ Chí Dũng (2021)

    • Viêm tuyến giáp Hashimoto (Hashimoto’s Thyroiditis - HT) là bệnh lý tự miễn phổ biến gây suy giáp mắc phải ở trẻ em và thanh thiếu niên. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ ảnh hưởng đến phát triển thể chất, tâm thần và vận động của trẻ. Nghiên cứu này mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và điều trị của bệnh nhân suy giáp do HT
    • BB.0000495.pdf.jpg
    • magazine

    • Tần suất và nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân pompe điều trị enzyme thay thế tại bệnh viện nhi trung ương từ 2015 - 2020

      • Authors: Đỗ Thị Thanh Mai; Vũ Chí Dũng (2021)

    • Bệnh Pompe là bệnh thiếu hụt enzyme acid alpha glucosidase gây nên tích lũy Glycogen trong các mô đặc biệt là cơ, gây mất chức năng của cơ. Thể xuất hiện ở trẻ nhỏ không được điều trị sẽ tử vong trước 1 tuổi. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, liệu pháp enzyme thay thế để điều trị bệnh bắt đầu từ năm 2015. Nghiên cứu được thực hiện nhằm tìm hiểu tần suất và nhận xét nguyên nhân tái nhập viện của 15 bệnh nhân Pompe đang được điều trị enzyme thay thế, bằng phương pháp mô tả loạt ca bệnh
    • BB.0000494.pdf.jpg
    • magazine

    • Đặc điểm lâm sàng, hóa sinh và một số nguyên nhân hạ canxi máu nặng ở trẻ bú mẹ

      • Authors: Nguyễn Trọng Thành; Vũ Chí Dũng (2021)

    • Hạ canxi máu nặng là một tình trạng cấp cứu, nếu không được xử lý kịp thời có thể dẫn đến tử vong. Trong nghiên cứu này các đặc điểm lâm sàng, sinh hoá và một số nguyên nhân hạ canxi máu nặng ở trẻ từ 0 -12 tháng tuổi được mô tả. Nghiên cứu một loạt ca bệnh gồm 69 bệnh nhi được chẩn đoán hạ canxi máu nặng, tuổi từ 0 - 12 tháng được điều trị nội trú tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 01/2018 đến 09/2019.
    • BB.0000451.pdf.jpg
    • magazine

    • Đột biến dị hợp tử trội C.991T>C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường

      • Authors: Cấn Thị Bích Ngọc; Vũ Chí Dũng (2021)

    • Đột biến kích hoạt gen KCNJ11 mã hóa cho tiểu đơn vị Kir6.2 đã được biết gây bệnh đái tháo đường sơ sinh. Điều trị bằng thuốc uống sulfonylurea thay thế cho tiêm insulin ngoại sinh giúp cải thiện glucose máu ở hầu hết những bệnh nhân mang đột biến của gen này. Việc xác định đột biến gen ở những bệnh nhân đái tháo đường xuất hiện trước 6 tháng tuổi không chỉ có vai trò quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho bệnh nhân mà còn giúp xác định bệnh đái tháo đường di truyền đơn gen.